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sigma試劑，CIL公司，CDN標準品，quidel，repligen，Dextra，goldbio，exiqon探針，megazyme，macrocyclics，glenresearch，chrono-log，biolog試劑，rpeptide，zeptometrix

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Coriell Institute|NA12878，DNA from LCL，50 μg人類基因組DNA標準品

Coriell Institute|NA12878，DNA from LCL，50 μg人類基因組DNA標準品；大量現貨

coriell 代理

NA12878DNA

描述：

CEPH / UTAH PEDIGREE 1463
國際HAPMAP項目 - CEPH（第|一欄）[來自北歐和西歐的UTAH居民]
CYTOCHROME P450，亞家族IIC，多肽19; CYP2C19
國際機會項目 - CEPH [來自北歐和西歐的UTAH居民]
NA CUSTOM SERVICE PLATE 01

受影響：

沒有數據

性別：

女

年齡：

沒有數據

知識庫

NIGMS人類遺傳細胞庫

子集合

CEPH
Repository Linkage Families
Pharmacogenetics
PIGI同意樣本

數量

50微克

定量方法

請參閱我們的常見問題

活檢來源

外周靜脈

細胞類型

B淋|巴細胞

組織類型

血液

轉化

愛潑斯坦 - 巴爾病毒

種族

高加索

種族

猶他州/ MORMON

出生國家

美國

家庭成員

與Proband的關系

母親

確認

臨床總結/病史

ISCN

46，XX [23] .arr [hg19] 9p13.1（38,787,480-40,911,212）x3

種類

Homo sapiens

通用名稱

人的

備注

母親; 供體受試者在CYP2C19基因（CYP2C19 * 2）的外顯子5中的核苷酸681處具有單個bp（G至A）轉變，其產生異常剪接位點。該變化改變了mRNA的閱讀框架，從氨基酸215開始，并在下游產生20個氨基酸的過早終止密碼子，產生截短的無功能蛋白質。由于異常剪接位點，在外顯子5開始時（從bp 643到bp 682）發生40bp的缺失，導致氨基酸215到227的缺失。截短的蛋白質具有234個氨基酸并且將是催化失活的因為它缺乏血紅素結合區域。

Coriell Institute|NA12878，DNA from LCL，50 μg人類基因組DNA標準品；大量現貨

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描述：

CEPH / UTAH PEDIGREE 1463 國際HAPMAP項目 - CEPH（第|一欄）[來自北歐和西歐的UTAH居民] CYTOCHROME P450，亞家族IIC，多肽19; CYP2C19 國際機會項目 - CEPH [來自北歐和西歐的UTAH居民] NA CUSTOM SERVICE PLATE 01

受影響：

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性別：

女

年齡：

沒有數據

CEPH / UTAH PEDIGREE 1463
國際HAPMAP項目 - CEPH（第|一欄）[來自北歐和西歐的UTAH居民]
CYTOCHROME P450，亞家族IIC，多肽19; CYP2C19
國際機會項目 - CEPH [來自北歐和西歐的UTAH居民]
NA CUSTOM SERVICE PLATE 01